La epigenética es un área de la genómica nutricional que estudia los cambios fenotípicos heredables que resultan de los cambios en la cromatina sin alterar la secuencia del DNA. Los mecanismos epigenéticos son modificaciones postraduccionales de las histonas (acetilación y desacetilación), metilación del DNA y los complejos de remodelaje ATP-dependientes. La alimentación se propone como uno de los mecanismos responsables de cambios epigenéticos.
La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue
siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan
principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal
de glicoproteínas y glicolípidos.
Se observaron perturbaciones significativas de múltiples vías de
señalización celular:
- señalización de la proteín kinasa mitógeno-activada (MAPK),
- la regulación del citoesqueleto de actina,
- la adhesión focal y la
- proteólisis mediada por ubiquitina.
Incremento en niveles de estructuras
galactosiladas y monogalactosiladas y una disminución en ciertas
estructuras digalactosiladas. La glicosilación (IgG)
anormalmente persistente de glicoproteínas séricas, observada con datos
de microarray, indica una persistente dishomeostasis metabólica y
disregulación génica en los GALT tratados.
La estricta restricción de la galactosa de la dieta claramente salva la vida en el período neonatal; pero la restricción estricta de galactosa a largo plazo puede contribuir a las anomalías sistémicas observadas.
La estricta restricción de la galactosa de la dieta claramente salva la vida en el período neonatal; pero la restricción estricta de galactosa a largo plazo puede contribuir a las anomalías sistémicas observadas.
Bibliografía:
http://www.medigraphic.com/pdfs/endoc/er-2013/er131d.pdf
http://www.guiametabolica.org/noticia/galactosemia-trastorno-monogenico-consecuencias-epigeneticas
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