miércoles, 18 de enero de 2017

Alteraciones en la transcripción


Clonación y expresión

Reichardt y Berg (1988) usaron secuencias peptídicas cortas conservadas entre E. coli y levadura para aislar un clon de ADNc de GALT humano. La proteína de 379 aminoácidos deducida tiene una masa molecular de aproximadamente 43 kD.

Transcripción de lectura a través de GALT / IL11RA

 Magrangeas (1998) estableció la existencia de elección de sitio poli (A) y fusion splicing de 2 genes adyacentes, codificando galactosa-1-fosfato uridililtransferasa y cadena alfa del receptor de interleucina-11 (IL11RA; 600939), en células humanas normales.
Esta unidad de transcripción de 16 kb contiene 2 promotores (el primero constitutivo, y el segundo, 8 kb "downstream", altamente regulado) y 2 señales de cleavage/poliadenilación separadas por 12 kb.
El promotor del gen GALT produce 2 mRNAs, un ARNm de 1,4 kb que codifica GALT y un ARNm de fusión de 3 kb cuando se empalma (splicing) el primer sitio poli (A) y se usa el segundo sitio poli (A). El mRNA de 3 kb codifica una proteína de fusión que contiene parte de la proteína GALT y la proteína IL11RA completa. El promotor GALT / IL11RA poli (A) transcripción resultados de una terminación con fugas y splicing alternativo.

Imagen de la locación de la mutación del gen GALT.

Bibliografía

http://omim.org/entry/606999

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