Prueba molecular para Galactosemia

El gen asociado a la galactosemia clásica es el GALT, pero este locus presenta más de 130 posibles mutaciones causantes de la enfermedad. En la población caucásica predominan dos mutaciones Q188R y K285N) que están presentes en más del 70% de los casos, mientras que en la población negra existe un principal alelo (S135L) que es responsable del 62% de los casos. Estrictamente, la mayoría de los individuos enfermos son en realidad heterocigotos compuestos en lugar de verdaderos homocigotos, porque poseen dos alelos del gen con diferentes mutaciones. Tanto para la galactosemia clásica como para sus variantes, se pueden llevar a cabo tres tipos de prueba.

Análisis dirigido de las mutaciones implicadas más comúnmente.

1. Análisis de secuencia del gen, que permite detectar SNPs, así como otras variaciones (microdeleciones e inserciones, mutaciones en los sitios de splicing).
2. Análisis de duplicación o deleción

 Para seleccionar la prueba molecular adecuada, se sigue un orden. En primer lugar, se confirma el diagnóstico molecular preliminar basado en síntomas con pruebas bioquímicas. Seguidamente, se realiza un análisis de mutaciones dirigido.

Enviar cualquiera de las siguientes opciones de acuerdo a la indicación del estudio:

• En pacientes con sospecha o diagnóstico de galactosemia clásica o en familiares con mutación identificada previamente:
• a) 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA (tubo Vacutainer tapón lila o de biometría hemática), la muestra se puede conservar en refrigeración a 4ºC (NO CONGELAR), incluso por 5 a 7 días previo a su procesamiento.
•  b) Muestra de raspado de mucosa: con 2 a 3 cepillos estériles de citología o con un cepillo dental nuevo realizar de 20 a 30 raspados en carrillos y lengua, dejar secar a temperatura ambiente y enviar secos. La muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 8 días previo a su procesamiento.

•  Para diagnóstico prenatal en familias en donde se haya identificado la mutación responsable en el gen GALT: Líquido amniótico (5ml), la muestra se puede conservar a temperatura ambiente por 3 días previo a su procesamiento.

TIEMPO DE ENTREGA: 2-3 semanas (diagnóstico prenatal en 5 a 7 días).

Bibliografía

http://ae3com.eu/protocolos/protocolo7.pdf
http://www.seqc.es/download/tema/6/2971/3022644/306382/cms/tema-10.galactosemia.pdf/
http://www.dnagen.com.mx/analisis-molecular-de-galactosemia-clasica/