Pruebas de Tamizaje y Confirmación en la Galactosemia

Amniocentesis.-

Esta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo.

Muestreo del Vello Coriónico (CVS).-

Esta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo.

Otros exámenes.-

• Cuantificación de galactosa y galactotiol en plasma y en orina.
• La galactosuria debe identificarse con la reacción Clinitest para cuerpos reductores.
• Cribado neonatal se analiza galactosa y galactosa 1-fosfato en sangre seca del recién nacido mediante técnicas fluorimétricas y/o de tecnología de espectrometría de masas en tandem.
• Método cromatográfico en capa fina (primera micción de la mañana)

Beutler Test/Tamiz galactosa/Galactose screening.-

Sangre venosa: Generalmente se selecciona una vena del brazo.

Sangre capilar: Comúnmente los sitios para tomar muestras son las yemas de los dedos. En los bebés, la muestra se obtiene del talón. Una vez seleccionado el sitio, el médico puede colocar compresas calientes y asegurar el flujo de la sangre.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?

Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:

• Neonatos:
  • Ensayo de inhibición: Crecimiento bacterial
  • Examen de Paigen: Ningún crecimiento bacterial
  • Ensayo fluorometrico cualitativo: Fluorescencia brillante a 1 y 2 horas
  • Ensayo fluorometrico cuantitativo: 18-30¹⁴⁹ micromol/horas/g Hgb (19-32 kilounidades/mol Hgb)

 Reacción en Cadena Polimerasa (PCR).-

Rango de referencia: 18,5 - 28,5 U/g Hgb

Recolección: Sangre total con EDTA o heparina

Volumen normal: 5 ml

Volumen pediátrico: 2 ml

Tiempo de análisis: 10 días

Almacenamiento: 14 días (T. ambiente) y 30 días (refrigerado)

Utilidad: Seguimiento de una prueba anormal de tamizaje de Galactosemia en recién nacidos. Test para chequear los parientes de un individuo afectado.

Limitaciones: Tienen una sensiblidad aproximada del 80% en la población Caucásica pero está reducido en otros grupos étnicos. La no detección de las dos mutaciones específicas en los genes de GALT no elimina la posibilidad de éste desórden, como también mutaciones raras GALT no detectadas por ésta prueba. Formas raras de galactosemia pueden ser causadas por la deficiencia de galactokinasa o galactosa-4-epimerasa. Las deficiencias de ésta enzima no son detectadas por ésta prueba.

 

 Bibliografía:  

http://www.lablasamericas.com.co/site/index.php/examen/galactosa_1__fosfato_uridil_transferasa/ 

https://ssl.adam.com/content.aspx?productId=52&pid=52&gid=250065&site=welldynerx.adam.com&login=well1815