Galactosemia

Un gran número de enfermedades metabólicas pertenecen al grupo de enfermedades clasificadas como enfermedades raras.

Causas

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado.

  

 

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.

Las mutaciones según en qué enzimas se produce:

1. Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
2. Deficiencia de galactosa cinasa
3. Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (más rara y de difícil diagnóstico)

 

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Bibliografía

http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/galactosemia
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004